Przyczyny występowania chorób genetycznych
1

A A A

Choroby genetyczne należą do tego rodzaju schorzeń, których wszyscy się najbardziej obawiamy. Są to bowiem jednostki chorobowe, za których wystąpienie odpowiada mutacja genów. Nie można ich zatem skutecznie leczyć, ale tylko łagodzić objawy.

Szacuje się, że corocznie rodzi się około 3 procent dzieci z wadami wrodzonymi, z których aż 85 procent wykazuje zmiany w obrębię mutacji genów. Najczęściej występują takie jednostki chorobowe jak: mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, dystrofia mięśniowa Becker’a, choroba Huntingtona, fenyloketonuria, daltonizm i zespół Downa.

Rodzaje zaburzeń w obrębie genów

Dotychczas wyodrębniono już ponad 3500 jednostek chorobowych, za które odpowiadają zmiany w kodzie genetycznym. Choroby te zostały zakwalifikowane do 3 podstawowych grup:

  • Typ chromosomowy pojawia się wówczas, gdy mutacja genów występuje w obrębie całych grup (pakietów) DNA. Przykładem takiego zaburzenia genetycznego jest Zespół Turnea, wywołany brakiem chromosomu X.
  • Typ jednogenowy pojawia się wtedy, gdy mutacje genów wystąpią wyłącznie w obrębie jednego genu.
  • Typ wieloczynnikowy pojawia się wówczas, gdy zmiany (mutacje) w obrębie genów występują w wielu miejscach w genotypie.

Najczęstsze choroby genetyczne i przyczyny ich powstania

Aberracje chromosomowe – to zaburzenia w liczbie lub strukturze chromosomów. Najbardziej znana jest trisomia, czyli obecność trzech zamiast dwóch prawidłowych kopii chromosomu. Trisomia 21 to zespół Downa, występujący 1 na 650-700 żywo urodzonych noworodków.

  • Zaburzenia w liczbie chromosomów płci – mają miejsce wówczas, gdy występuje dodatkowy chromosom Y u mężczyzn (Zespół Klinefeltera), lub dodatkowy chromosom X u kobiet (Trisomia chromosomu X).
  • Delecje – to rodzaj mutacji genowej związanej ze zmianą składu nukleotydowego DNA, np. zespół Wolfa-Hirschhorna, zespół di George’a.
  • Mutacje punktowe – polegają na zmianie pojedynczego nukleotydu w DNA lub RNA, np. albinizm, hemofilia, anemia sierpowata, fenyloketonuria.
  • Mutacje dynamiczne – związane są z powielaniem się fragmentu genu, np. pląsawica Huntingtona, choroba Friedreicha, zespół łamliwego chromosomu X, dystrofia miotoniczna.

Dziedziczność chorób genetycznych

Choroby genetyczne są zawsze efektem mutacji kodu genetycznego. Jeżeli zaburzenia w obrębie genu powodują nieprawidłowe działanie więcej niż jednej komórki ciała, to choroba może zostać przekazana potomstwu.

Wprawdzie ryzyko dziedziczenia chorób genetycznych jest bardzo duże, to jednak trzeba mieć świadomość, że kod genetyczny jest dziedziczony po obojgu rodzicach. Istnieje prawdopodobieństwo urodzenia się dziecka zupełnie zdrowego, w przypadku, gdy tylko jedno z rodziców jest chore.

Skomentuj lub zadaj pytanie!

*